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國內首張!兒科醫院開出脊髓性肌萎縮癥兒童口服藥物治療處方,寧夏6月齡患兒順利接受治療

  時間:2021-08-17   來源:文匯報   點擊:283
 

817日,復旦大學附屬兒科醫院開出國內第一張“利司撲蘭口服溶液用散”處方,一名來自寧夏的6月齡1型脊髓性肌萎縮癥女性患兒順利接受治療,成為全國首例接受口服治療的脊髓性肌萎縮癥兒童。


由復旦兒科共同參與的治療罕見病脊髓性肌萎縮癥新藥“利司撲蘭”的全球多中心臨床試驗研究FIREFISH在國際上取得新突破,成果于近日在《新英格蘭醫學雜志》發表。

1型脊髓性肌萎縮癥是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經疾病,由運動神經元存活蛋白表達不足引起,孩子常在6月齡以內發病,無法獨坐。

“利司撲蘭”作為全球首個獲批直接以RNA為靶點發揮作用的小分子藥物,通過特異性地剪接修飾基因,可增加功能性運動神經元生存(SMN)蛋白水平。“利司撲蘭”能夠穿透血腦屏障,分布于中樞和外周,提高中樞和外周SMN蛋白水平。

FIREFISH是在國內開展的第一個針對脊髓性肌萎縮癥治療的臨床研究。

中華醫學會兒科學分會罕見病學組組長、研究項目負責人之一、復旦大學附屬兒科醫院教授王藝介紹,FIREFISH研究的第二部分將來自10個國家、14個研究中心的411-7月齡患兒作為研究對象,評估“利司撲蘭”治療的有效性及安全性。

研究結果顯示,治療12個月后,29%的患兒實現了無支撐獨坐5秒,在后續發表的24個月治療數據中,有61%嬰兒實現獨坐,78%嬰兒在12個月內實現了不同程度的運動里程碑的突破。

“中國患兒的研究數據顯示,36.4%的患兒在12個月內實現獨坐,81.8%有運動里程碑式的突破。”王藝說,除運動功能改善外,患兒12個月生存率也有顯著提高,對于呼吸、吞咽功能保留的臨床數據也非常振奮人心。


2018年,復旦大學附屬兒科醫院響應國家衛健委對于罕見病的支持政策,開設脊髓性肌萎縮癥(SMA)專病門診,同時在神經肌病分子診斷實驗室平臺基礎上建立起SMA病例數據庫。

同年王藝教授率先牽頭組建SMA多學科診療團隊,涵蓋神經科、康復科、營養科、呼吸科、眼科、重癥醫學科、骨科等多學科,團隊深入學習SMA多學科管理治療并逐步應用于患者,并具備了SMA國際臨床研究的能力和水平。

2019 年,復旦兒科成立SMA MDT診療中心,為國內SMA患者提供多學科綜合、全病程的疾病管理。

FIREFISH研究中,復旦兒科貢獻了七分之一的病例,團隊成員高質量的研究執行、量表評估、團隊協作能力,保障了臨床試驗順利進行,為該臨床試驗提供高質量的、可靠的第一手研究數據及新藥成功研發作出重要貢獻。本次研究的成功,也為今后復旦兒科進行SMA臨床試驗奠定了堅實的基礎,進一步推動SMA診療、研究進程。

 
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